精準(zhǔn)醫(yī)療，影像先行。放射科被稱為疾病診療的偵查兵，常見疾病的診斷是放射科醫(yī)師的基本功，自然不在話下。其實很多罕見病，也都在放射科醫(yī)師的火眼金睛下無所遁形——這不，放射科來了一名年輕的患者。

小杜（化名）今年才30出頭，3年前無明顯誘因出現(xiàn)右顳部持續(xù)性搏動性及針扎樣頭痛，咳嗽時加重，伴畏光，改變體位無緩解，并且伴左眼視野中央?yún)^(qū)域視物模糊、變形和部分視野缺損，休息后可緩解，反復(fù)發(fā)作，小杜一直沒當(dāng)回事兒，痛了就吃布洛芬緩解癥狀。最近一周小杜明顯感覺發(fā)作頭痛加重，視野缺損范圍較前增大。再加上小杜單位體檢好幾個人查出有問題，他害怕自己腦袋里長了東西，趕緊來醫(yī)院就診。臨床醫(yī)師給小杜開了頭顱磁共振檢查，小杜惴惴不安的拿著檢查單來到了放射科。

“咦，這是什么呢？”放射科初診醫(yī)師元芳看著小杜的頭顱MR圖像，沉思了半天，喃喃自語道。

（小杜的頭顱MR圖像）

 “不行，我得找狄仁杰主任會診。”說著，元芳醫(yī)師敲開了狄仁杰主任辦公室的門。

狄仁杰主任仔細(xì)的查看了小杜的MR圖像后，對元芳醫(yī)師說道：“你去看看患者，身上是不是有類似疹子樣的改變？”

“對的，我就是身上有疹子”小杜對元芳醫(yī)師邊說邊提起褲腿：“吃了很多藥也搽了很多藥，總是沒什么效果?！?/span>

 這時，狄仁杰主任走了過來，對小杜說到“我和您的臨床醫(yī)師溝通下，建議您做個皮膚活檢，查查看有無特殊基因突變?！?/span>

小杜走開后，元芳醫(yī)師向狄仁杰主任問道：“主任，這個患者您考慮是什么診斷呀？”

狄仁杰主任說道：“我考慮是個罕見病，神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病，又叫NIID，等患者活檢結(jié)果出來吧?！?/span>

過幾天，小杜的皮膚組織活檢結(jié)果出來了，NOTCH2NLC基因突變，致病重復(fù)次數(shù)101次，證實了神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病（NIID）的診斷。

元芳醫(yī)師再一次來到狄仁杰主任的辦公室：“狄主任，您真是太厲害了，能給我講講這個疾病的診斷嗎？”

狄仁杰主任說：“好呀，那我簡單給你說說吧

神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病（Neuronal Intranuclear Inclusion,NIID）其實是一種罕見的遺傳性疾病，它可以累及全身多個組織器官，主要累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)。病理特征為在多種系統(tǒng)的組織細(xì)胞中出現(xiàn)嗜酸性的核內(nèi)包涵體（如下圖3）。

（圖片來源：Rinsho Shinkeigaku,2020 Oct 24;60(10):653-662）

其實包涵體的本質(zhì)就是異常蛋白的聚集體?；颊叱嗽谏窠?jīng)系統(tǒng)里有包涵體形成外，其它多個器官內(nèi)均存在包涵體結(jié)構(gòu)，但是患者往往表現(xiàn)出神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，比較典型的就是發(fā)作性腦病，表現(xiàn)為突發(fā)的意識障礙、意識淡漠、譫交、精神癥狀、虛弱等，另外患者還可能出現(xiàn)排尿障礙、肢體震顫、小腦性共濟失調(diào)、帕金森綜合征、偏頭痛發(fā)作、視力減退等等癥狀。

 NIID雖說是個罕見病，但是在咱們磁共振上，卻有著特征性的表現(xiàn)，那就是在皮髓質(zhì)交界區(qū)曲線樣DWI高信號，這時因為包涵體選擇性累及腦組織的弓形纖維，形態(tài)上就特別像雞冠花，所以也有學(xué)者把它稱為雞冠花征，比如你看這個患者，他的病變像不像雞冠花呀（下圖）。

以后呀，你要是遇見顱內(nèi)有這樣奇怪的雞冠花，一定要想到NIID的診斷，必要時建議臨床醫(yī)師結(jié)合皮膚組織活檢，查看NOTCH2NLC基因5' 區(qū)域GGC重復(fù)次數(shù)，對診斷NIID很有幫助的?！?/span>

元芳說道：“謝謝狄主任，我又認(rèn)識了一種新的疾病，我還要加強學(xué)習(xí)，做一個專業(yè)本領(lǐng)過硬的放射科診斷醫(yī)師?！?/span>

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                                   供稿： 放射科 江南